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检查出超雄综合症47XYY的宝宝还能要吗?

我叫今年32岁,我是多囊卵巢综合症、雄激素高,最终试孕了好久怀不上。后来就直接去做了试管婴儿,我们做的是二代试管,移植了两次成功的,这个孩子来得不容易。本来是很开心的,不过在产检的时候发现了宝宝是超雄综合症,现在很纠结,想问问看这个孩子还能不能要?

超声检查有辐射吗?对宝宝安全吗?

超声影像是国际先进的超声检查机器。目前,国内外还没有证据证明超声诊断对母亲和胎儿的健康有影响。孕妇可以放心!

超雄综合征如何诊断

超雄综合征的诊断基于全面的临床评估、详细的患者病史和检测额外Y染色体(47,XYY核型)存在的专门测试,即染色体分析

超雄综合征的诊断可在出生前通过羊膜穿刺术绒毛膜绒毛取样进行。在羊膜穿刺术中,抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞,利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常;而绒毛膜绒毛取样涉及从绒毛膜(胚胎最外层)上的线状突出物(绒毛)中吸取胎儿细胞进行分析。若产前诊断为胎儿合并超雄综合征,则通常可由父母决定是否继续进行妊娠。

对于出生后新生儿的染色体核型分析确诊超雄综合征,则需进行受试儿脐带血或外周血取样检测。

临床测试和检查

语言评估应在前24个月内进行;阅读评估应在学龄前进行,以排除阅读障碍;对于有冲动、注意力不集中或社交技能等症状有困难的儿童,应考虑进行行为评估。

pj综合征能要小宝宝吗

首先,pj综合征是可以生孩子的,只是在生育的时候需要考虑遗传的问题,虽然该病的遗传几率不是100%,但是就怕万一就遗传了。不过大家可以通过孕前遗传学咨询和产前筛查诊断来解决这个问题,而且现在的三代试管婴儿技术是能筛查很多遗传疾病的,准确率也非常高,只要自身情况适合做试管婴儿,大家就可以放心的选择。

其次,pj综合征主要有皮肤粘膜色素沉着及胃肠道多发息肉的临床特征,在不用发病情况下采取的治疗方式也不一样,如果是皮肤黏膜色素沉着可以通过激光治疗来改善,如果是多发性息肉其癌变的几率较高,需要及时发现及时摘除,这样才能降低癌变的概率。

最后,对于pj综合征这类遗传性疾病如果能提前杜绝就一定要杜绝,千万不要抱着侥幸的心理,否则一旦不幸发病带来的影响是非常大的。

检查出超雄综合症47XYY的宝宝还能要吗?

超雄综合征如何诊断如何治疗

超雄综合征无法治愈,目前的治疗是进行对症,以帮助缓解特定症状。尽早进行对症治疗,可以大大提高患者的生活的能力,尽快的融入社会,健康生活。

治疗包括:

定期看医生。在定期访问中,医生可以监测患者的发育迟缓、社交和语言障碍或健康问题,并及时治疗。

言语治疗和物理治疗可以提高男孩的口语、阅读和写作能力,并有助于增强力量和协调能力。职业治疗和行为治疗可以帮助他们建立更多的信心并更好地与其他孩子互动,培养正常的社交能力。

在大多数情况下,越早接受言语、职业、身体或发育治疗对患者有非常大的帮助,而且通常更有效

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