常染色体显性遗传病有什么特点

常染色体显性遗传是指缺陷基因呈显性表达，50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病。基因的作用可受环境和其他基因的影响而改变其表型的表现度。因此，即使在同一家庭中，有相同基因改变者可表现出非常不同的表型。

常染色体显性遗传只能做试管避免吗

常染色体显性遗传疾病最好是考虑使用试管婴儿的方法来进行生育，因为可以通过试管婴儿的基因筛选功能，不仅能够帮助判断胎儿的染色体异常状况，同时还可以选择胎儿的性别，对于常染色体显性遗传疾病具有一定的预防作用。有一部分的长染色体显性遗传疾病会主要出现在男孩的身体上，如果选择女孩就不会带有这种疾病。

2有哪些其他类型的染色体异常遗传疾病?

1、唐氏综合症：孩子在出生时具有某些病理特征，并且随着年龄的增长症状变得更加明显。颅面的症状包括圆头、低鼻梁、上颌发育不全、面部扁平、嘴巴微张、裂隙较深，并可引起舌头肿大。常从口中伸出，故称伸舌痴呆。内眦的上眦常覆盖部分内眦。患者的眼睑裂可能会略微向上和向外倾斜，形成类似蒙古人的脸。耳朵低，椭圆形，耳垂小

2、13三体综合征：儿童表现为头小、前额突出、眼睛小、虹膜缺损、角膜混浊、嗅觉丧失、耳位低、唇裂和腭裂、毛细血管瘤、多指(脚趾)畸形、手指弯曲、后凸、右心疾病，脐带支付由于疝气、听力缺陷、肌张力亢进和严重的智力低下，大多数儿童在婴儿期死亡。

3、猫叫综合征：在出生后数周至数月之间，孩子可能会出现小猫样哭闹、严重智力低下、两眼距离过远、眦表皮皱纹、豌豆、满月脸、半先天性愚蠢的眼睑畸形、小下巴、肌张力减退和斗鸡眼。

染色体疾病到目前为止还是一种不可治愈的疾病，而针对染色体疾病，目前能做的就是阻断其遗传，最好的治疗手段就是采用第三代试管婴儿技术中的基因筛查，避免孩子出现染色体疾病。

常染色体显性共济失调包括:

　▪脊髓小脑型共济失调：研究人员已经发现了超过35个常染色体显性遗传的共济失调基因，这些基因都是直接作用在小脑，导致小脑变性或功能失常引起共济失调，但每一种基因引起的体征和症状变化，包括易发年龄段都是各不相同。

　▪偶发性性共济失调(EA)：有7种公认的间歇性共济失调得到确认，分别用EA1到EA7予以标记。其中EA1和EA2是最常见的共济失调，EA1包括短暂的共济失调发作，时间持续几秒或几分钟不等。这些症状可以是由外部压力、惊吓或突发性的运动引起的，通常与肌肉抽搐有关;EA2的共济失调发作时间较长，通常持续半小时到6小时不等，也与外部压力有关，同时可能会伴随有头晕(眩晕)、疲劳和肌肉无力等症状，但症状通常会逐渐减轻。偶发性共济失调通常不会影响寿命，如果担心症状加重，可以考虑用药物进行控制。