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9号染色体是一种习见且经常致命的染色体异常,产生正在约莫2.5%的天然流产,普通正在怀孕20周前产生流产。

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人体染色体

近似于21三体(也称为唐氏综合症),当婴儿细胞中存在三个9号染色体拷贝时,产生9号三体综合症,而不是两个拷贝。然而,与21三体分歧,9号三体性较为习见,招致更严峻的显示,而且存活率更低。
9号三体综合症的类型9号三体综合症有三种类型:
1.完整9号三体综合症:婴儿体内一切细胞皆有3份9号染色体;
2.部门9号三体综合症:第九染色体有两个完全拷贝加上此外的部门拷贝;
3.马赛克(嵌合体)9号三体综合症:三体存在于一些身体的细胞中,而其他细胞存在畸形的染色体组。
完整9号三体综合症简直老是致命的,绝大多数正在怀胎初期殒命。虽然大多数活产婴儿皆有9号嵌合体,但因为这类疾病惹起的安康问题,许多婴儿逝世于婴儿期。少数正在生命的第一年之后存活上去。

人类染色体g显带示意图

部门9号三体综合症能够不会影响婴儿的预期寿命,但受影响的婴儿能够有一系列配合的安康跟发育问题。
9号三体综合症体征或症状9号三体综合症中存在的体征跟症状是可变的,超声的罕见发明包罗胎儿心脏缺陷跟脑跟脊髓畸形。

与9三体综合征相关的其他潜伏体征跟症状平常包罗:
1.特点脸部表面(小头,宽鼻子,唇裂跟/或腭裂,小颌,低耳,小眼跟/或眼睑褶皱向上倾斜)
2.目力问题
3.枢纽脱臼
4.生殖器发育不良
5正在男婴中停止的未经测试
6肾囊肿
7.诞生后立刻喂养跟呼吸困难
8.发育不良
9.身材矮小
10.目力问题
11.认知障碍跟发育缓慢
女性婴儿为何患病多?研讨职员还没有发明任何9三体综合征的危险因素,除与高龄产妇岁数有关,例如21三体。不然,病情好像是随机产生的。

9号三体性较为习见

独一的破例是,若是任一亲本存在影响9号染色体的均衡易位,能增长得了9号三体综合症的婴儿的危险。与其他类型比拟,部门9号三体综合症绝对较少。
诊断流产后可以诊断出9号三体性。也可以经由过程绒毛膜绒毛取样(CVS)或羊膜穿刺术正在怀孕时代停止产前诊断。利用来自CVS的胎盘组织或来自羊膜穿刺术的胎儿细胞,也可以做核型搜检。

三体性疾病只是有偶发的基因突变,9号染色体三体没法治愈,医治在于婴儿的怪异症状跟体征。试管婴儿的胚胎植入前诊断技巧,可以筛查9号三体胚胎,从而没有被移植进入子宫。

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